1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.
2. Составление родословной:
○ – женский пол
□ – мужской пол
◊ - пол не установлен
● – больной человек
ძ - аборт
⊙ - здоровое носительство
x - мертворождение
Å - умерший член
^ - законный брак
-- - внебрачная связь
D - выкидыш
= - близкородственный брак
- монозиготные близнецы
 |
- дизиготные близнецы
Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.
Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.
Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.
Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.
Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.
КИ = 1 * (0,5)n
где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.
Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем:
КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128
Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала.
Прочие статьи:
Происхождение
вирусов
Вопросы происхождения вирусов обсуждаются на протяжении всего времени, начиная с момента их открытия, поскольку необходимость рациональных объяснений эволюции вирусов определяется фундаментальным и практическим значением этих структур.
О ...
Нуклеиновые кислоты.
Значение нуклеиновых кислот в клетке очень велико. Особенности их химического строения обеспечивают возможность хранения, переноса и передачи по наследству дочерним клеткам информации о структуре белковых молекул, которые синтезируются в ...
Биохимический метод
С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермен ...