Правила составления родословных

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Правила составления родословных

1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.

2. Составление родословной:

○ – женский пол

□ – мужской пол

◊ - пол не установлен

● – больной человек

ძ - аборт

⊙ - здоровое носительство

x - мертворождение

Å - умерший член

^ - законный брак

-- - внебрачная связь

D - выкидыш

= - близкородственный брак

- монозиготные близнецы

- дизиготные близнецы

Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.

Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.

Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.

Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.

Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.

КИ = 1 * (0,5)n

где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.

Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем:

КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128

Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала.


Прочие статьи:

Возможные ошибки и варианты методики
Не все клетки способны к трансфекции геномной ДНК с высокой частотой. Одни клетки вообще не трансфицируются, другие, например человеческие фибробласты, способны эффективно включать плазмидную ДНК и почти не включать геномную ДНК – Мышиные ...

Реакции микроорганизмов на тяжелые металлы и токсичные вещества в окружающей среде
Среди микроорганизмов есть формы, устойчивые к действию общих клеточных и метаболических ядовитых веществ (фенол, окись углерода, сероводород и др.), отдельные виды обладают способностью использовать эти соединения в качестве источников п ...

Передача наследственной информации
Живая природа поражает нас многообразием форм, но отдельные биологические виды отличаются постоянством формы, воспроизводя ее снова и снова в неизменном виде. Это значит, что возникновение формы должно быть подчинено строгим правилам. Но ...

Разделы