1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.
2. Составление родословной:
○ – женский пол
□ – мужской пол
◊ - пол не установлен
● – больной человек
ძ - аборт
⊙ - здоровое носительство
x - мертворождение
Å - умерший член
^ - законный брак
-- - внебрачная связь
D - выкидыш
= - близкородственный брак
- монозиготные близнецы
 |
- дизиготные близнецы
Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.
Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.
Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.
Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.
Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.
КИ = 1 * (0,5)n
где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.
Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем:
КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128
Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала.
Прочие статьи:
Биологический возраст
При описании основных морфологических особенностей человека в различные возрастные периоды используют, как правило, средние показатели. Однако индивидуальные различия в процессах роста и развития могут варьировать в широких пределах. Особ ...
Значение медико-генетического
консультирования в профилактике наследственных болезней
Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяс ...
Двудольные сростнолепестные. семейство тыквенные
Общие признаки. Цветки, как правило, однополые, либо мужские, либо женские. Чашечка из 5 чашелистиков.
Венчик из 5 сросшихся лепестков. Окраска их белая или желтая, иногда зеленоватая (но не синяя, красная или фиолетовая).
Тычинок 3 или ...