Правила составления родословных

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Правила составления родословных

1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.

2. Составление родословной:

○ – женский пол

□ – мужской пол

◊ - пол не установлен

● – больной человек

ძ - аборт

⊙ - здоровое носительство

x - мертворождение

Å - умерший член

^ - законный брак

-- - внебрачная связь

D - выкидыш

= - близкородственный брак

- монозиготные близнецы

- дизиготные близнецы

Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.

Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.

Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.

Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.

Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.

КИ = 1 * (0,5)n

где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.

Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем:

КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128

Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала.


Прочие статьи:

Белки молока
Белки являются наиболее ценными в питательном отношении. В коровьем молоке их содержится в среднем около 3,2 %. Белки не однородны по своему составу. Основным белком является казеин, или фосфопротеин, который составляет 80 % от общего кол ...

Главные "загадочные факты" эволюции и их интерпретация
Тэйлор перечисляет "загадочные факты" эволюции, которые, по его мнению, полностью противоречат концепции случайной трансформации видов. До него пришли к такому же заключению и многие другие. Важно отметить, что за долгие годы из ...

Кто же первый? Из истории медицины. Кто открыл пенициллин?
Что за странный вопрос? Школьник знает, что пенициллин был открыт английским врачом Александром Флемингом, удостоенным за это открытие, которое спасло и продолжает спасать многие тысячи и тысячи человеческих жизней, почетной Нобелевской п ...

Разделы