Правила составления родословных

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Правила составления родословных

1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.

2. Составление родословной:

○ – женский пол

□ – мужской пол

◊ - пол не установлен

● – больной человек

ძ - аборт

⊙ - здоровое носительство

x - мертворождение

Å - умерший член

^ - законный брак

-- - внебрачная связь

D - выкидыш

= - близкородственный брак

- монозиготные близнецы

- дизиготные близнецы

Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.

Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.

Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.

Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.

Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.

КИ = 1 * (0,5)n

где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.

Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем:

КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128

Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала.


Прочие статьи:

Распространение человеческих рас. Современное распространение человеческих рас
Перечислим районы расселения остальных 6 промежуточных рас. Эфиопская раса – восток и северо-восток Африки (Эфиопия, Сомали). Южно-индийская (дравидийская) раса – южная часть полуострова Индостан. Уральская раса – к востоку от реки Печ ...

Анализ отдельных генов
У двух видов дрозофилы были найдены мутации отдельных генов, влияющих на ритмы выхода из куколки и подвижности взрослых особей. В Х-хромосоме D. Pseudoobscura было локализовано 5 мутаций, вызывающих аритмию в условиях постоянного освещени ...

Специальная теория относительности. Пространство и время в специальной теории относительности
Релятивистская теория создана в 1905 году. В основу этой теории Эйнштейн положил 2 постулата: 1. Принцип относительности (сначала Галилей относительно к механическим процессам). Согласно принципу относительности Галилея все инерциальные ...

Разделы