Правила составления родословных

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Правила составления родословных

1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.

2. Составление родословной:

○ – женский пол

□ – мужской пол

◊ - пол не установлен

● – больной человек

ძ - аборт

⊙ - здоровое носительство

x - мертворождение

Å - умерший член

^ - законный брак

-- - внебрачная связь

D - выкидыш

= - близкородственный брак

- монозиготные близнецы

- дизиготные близнецы

Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.

Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.

Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.

Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.

Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.

КИ = 1 * (0,5)n

где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.

Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родными сестрами. Не они ли передали свои гениальные гены, которые сделали правнуков писателями? При подсчете коэффициента инбридинга, получаем:

КИ = 2 * (0,5)8 = 1/128

Таким образом, видно, что вероятность наличия общих генов у Пушкина и Толстого ничтожно мала.


Прочие статьи:

Приготовление образцов ДНК для электрофореза
ДНК, получаемая обычным способом, обладает достаточно хорошим качеством для проведения анализа методом геномной дактилоскопии. Наилучшие результаты получают, если на дорожку приходится 1–5 мкг ДНК. Поскольку имеет значение не только прису ...

«Золотое сечение»: применение в культуре и искусстве
Архитектура. Давно замечено: строй вещей, скомпонованных по «золотому сечению», обладает в искусстве совершенно исключительной силой воздействия, поскольку создает ощущение предельной органичности. “Золотое сечение” дает наиболее спокойн ...

Панорама современного естествознания
Фундаментом естественнонаучной картины мира (ЕНКМ) являются общие понятия: · Материя · Движение · Время · Пространство · Взаимодействие Материя(физ.) – это все то, что прямо или косвенно (опосредованно) воздействует на органы чувств ...

Разделы