С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Результаты исследований. Гнездовая биология
совообразных Брестской области
Все гнездовья сов обследовались 2-3 раза за сезон. За указанный период отмечено 57 случаев гнездования в искусственных гнездовьях четырёх видов: серой неясыти (n=11), ушастой совы (n=42), филина (n=3), мохноногого сыча (n=1). Окольцовано ...
Продырявливание жаберной крышки
У карповых рыб наблюдается заболевание, характеризующиеся продырявливанием жаберной крышки. При этом костное вещество разрушается, в результате чего образуется сквозное отверстие в кости. Разрушение кожи и внедрение саирофитных водных мик ...
Вопрос 3
В свете проблемы идеальных и реальных тел особый интерес вызывает понятия флуктуаций и возмущений в науке. Наука неожиданно обнаружила, что введенное для описания человеческого воздействия понятие возмущения необходимо и в случае отсутств ...