С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Управление половыми циклами у рыб различными методами
В практике искусственного рыборазведения применяют три метода стимулирования созревания половых продуктов у производителей рыб: экологический, физиологический и эколого-физиологический (Мухачев, 2005).
Экологический метод разработан в 30 ...
Организационно-масоовая работа
№
Показатели
Ед. изм.
Фактически
1
Количество первичных организаций
Охотников и рыболовов
Ед
102
2
Имеется членов общества, всего
Чел
3602
Без права на охоту
Чел ...
Основные этапы возникновения жизни
1. Образование простых органических соединений. На начальных этапах своей истории Земля представляла собой раскаленную планету (4 000 – 8 000 градусов). Но по мере ее остывания тяжелые химические элементы перемещались к центру, и впоследс ...