С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Вопрос 1
В XVIII и особенно в XIX веках наука сочла, что она открыла все законы Вселенной, материи и природы, сделав тем самым несостоятельным все, чему до сих пор учила Церковь. Интервью французского историка и философа Марселя Гоше.
В начале XV ...
Строительство и архитектура
ЭМПАЙР СТЕЙТ БИЛДИНГ.
Стальной каркас был новшеством, которое сделало возможным строительство небоскребов.102 этажа Эмпайр стейт билдинга возвышаются на 381 м в Нью-Йорке. Законченное в 1931г. здание более 40 лет оставалось самым высоким ...
Материал и методика
Материалом для работы послужили результаты полевых исследований за периоды 2006-2008 гг.
Исследования проводились на крайнем юго-западе Беларуси в пяти административных районах Брестской области (Брестском, Каменецком, Лунинецком, Малори ...