С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Ультрафиолетовое
излучение
УФ-излучение - это, невидимое глазом электромагнитное излучение, занимающее спектральную область между видимым и рентгеновским излучениями в пределах длин волн l 400–10 нм.
Источниками УФ–излучения являются накалённые до 3000 К твёрдые т ...
Семейство кленовые. Его биологические, экологические признаки хозяйственное
значение
Семейство кленовые (Aceraceae) – листопадные (как исключение, вечнозеленые) деревья, реже кустарники, с супротивными пальчато-лопастными, цельными и сложными листьями. Цветки правильные, в щитках, цветках и метелках, обоеполые, ложнообоеп ...
Темпы линейного роста
Проанализированная группа рыб была представлена особями длиной от 7,5 см до 19 см. (табл. 2)
Таблица - 2. Темпы линейного роста.
Возраст
L, см
Cp ± mx
Min-max
n
Прирост
см
%
Годовики
9,9 ± 0,36
7,5 – 1 ...