С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Старение как спонтанная потеря и изменение информации
Существуют еще минимум два механизма старения, вносящие свой вклад в старение целостного организма.
Это, во-первых, изменение при старении обмена веществ (а также энергии и информации) с внешней средой и, во-вторых, повышение степени раз ...
Циркодиальные ритмы у беспозвоночных
Клеточные механизмы. Рассматривая ритмическую активность (напримнр, сокращения сердца или локомотацию), мы видели, что существуют два основных механизма генерации ритма: либо имеется клетки – водитель ритма (лейсмейкер), выходные сигналы ...
Повторная активность и блок проведения сигнала
Угнетение проведения сигнала представляет собой еще один хорошо изученный механизм регулирования работы синапса. В ЦНС пиявок и тараканов, а также в двигательных аксонах ракообразных в ответ на серию потенциалов действия физиологической ч ...