С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Поведение
Наконец, наиболее старое латинское название, относящиеся к касатке, - это Delphinus orca, или "дельфин-касатка". Из-за полученной репутации опаснейшего убийцы касатка получила свое английское название killer whale ("кит-уби ...
Обмен веществ и преобразование энергии в клетке.
Все живые организмы способны к обмену веществ с окружающей средой. В клетках непрерывно идут процессы биологического синтеза, или биосинтеза. С помощью катализаторов химических реакций – ферментов – из простых низкомолекулярных веществ об ...
Равновесный потенциал для иона калия
Ек=RT/ZF ln([K+]o/[K+]i)
Источником электромагнитной энергии в любой клетке служит концентрационный элемент, образованный растворами солей, которые неравновесно распределены между цитоплазмой и межклетогной жидкостью, разделенными плазма ...