С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Издаваемые звуки
Записывая и анализируя звуки, издаваемые касатками, учёные узнают много нового, например структуру их групп. Для каждой семьи, существует свой диалект, так как издаваемые ей звуки уникальны.
Причём очень важен тот факт, что в природе тол ...
Этническая антропология. Этническая антропология
Расоведение или этническая антропология знакомит с проблемами происхождения рас, классификации расовых типов, распространением их по территории Земли, основными факторами и этапами расообразования, а также современными взглядами на популя ...
Спортивное рыболовство
№
Показатели
Ед. изм.
Фактически
1
Проведено в отчетном году соревнований:
Кол-во
2
2
В них участвовало
Чел
78
3
Количество судей по рыболовному спорту
Чел
1 ...