С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Описание эксперимента
Для получения рекомбинантного аденовируса CELO методом котрансформации с ДНК вируса CELO дикого типа сконструированная плазмида должна содержать правый и левый фрагменты ДНК указанного вируса. Мы использовали плазмиду pCBEl, содержащую пр ...
Молекулярные механизмы термофилии
Возможность существования термофилов при высокой температуре обусловлена следующими особенностями:
1) составом липидных компонентов клеточных мембран, а именно высоким содержанием длинноцепочечных С17—С19 насыщенных жирных кислот с разве ...
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на исследовании фотокариограммы – фотографии полного набора хромосом
1. Подсчет общего числа хромосом для определения видовой принадлежности.
2. Разбивка хромосом на пары. Используется правило индивидуальн ...