С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Хозяйственная деятельность. Структурные
подразделения
Амурское областное общество охотников и рыболовов входит в состав Российской ассоциации общественных объединений охотников и рыболовов, их союзов, предприятий и организаций (Рисунок 14).
Органами управления структурного подразделения явл ...
Высшие уровни интеграции
Одной из целей изучения таких животных, как пиявки, является исследование того, каким образом простейшие элементарные рефлексы образуют сложные поведенческие реакции. Пиявка оказалась особенно подходящим объектом для изучения путей и отде ...
Флюороз
Флюороз – заболевание, связанное с интоксикацией фтором, возникающее в результате повышенного содержания фтора в питьевой воде. Одним из наиболее ранних признаков флюороза является поражение зубов. По мнению некоторых авторов, флюороз зуб ...