Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.
Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.
Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.
Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.
Прочие статьи:
Биологическое значение опосредованного обучения.
Биологическое значение опосредованного обучения во всем его комплексе очень велико. Оно проникает у птиц и млекопитающих даже в сексуальное и в материнское поведение. Например, как было показано в опытах с обезьянами, биологически нормал ...
Роль растений в природных сообществах
В природе виды растений, животных, грибов и микроорганизмов распределяются не случайно. Они образуют природные сообщества. Члены природного сообщества связаны прямыми или косвенными пищевыми отношениями, создают среду обитания друг для др ...
Пространство, время. Принципы относительности. Принципы симметрии. Законы
сохранения
Уравнения Максвелла.
В 1873 году Джеймс Максвелл опубликовал первый трактат, в котором впервые систематизировал все фундаментальные уравнения по электричеству и магнетизму. Но он был чистым теоретиком, и никогда не участвовал в экспериме ...