Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.
Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.
Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.
Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.
Прочие статьи:
Ноогенез
НООГЕНЕЗ (от греч. noos разум и .генез), современный период эволюции жизни на Земле, означающий, согласно В.И. Вернадскому, превращение биосферы в сферу разума — ноосферу; эволюция, управляемая человеческим сознанием.
Ноогенез — это проц ...
Стайное поведение.
В группах второго типа иерархия и доминирование обычно отсутствуют. Животные держатся вместе в силу инстинкта стайности. Если иерархические группы можно наблюдать почти у всех классов позвоночных, то стаи без доминирования в основном име ...
Роль хроматина в жизни клетки
Хроматин - нуклеопротеид, комплекс белков с ДНК и РНК в ядрах клеток, обеспечивает упаковку сравнительно длинного фрагмента ДНК в значительно меньшее по размерам ядро. Хроматин - чрезвычайно сложный и динамичный комплекс и в живых клетках ...