Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Статьи » Значение медико-генетического консультирования » Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.


Прочие статьи:

Обновление фосфолипидов
Данные о скорости обновления липидов весьма скудны, известно лишь, что она весьма велика. В животных клетках половина всех фосфолипидов обновляется на протяжении одного или двух клеточных делений. Скорость обновления полярной и неполярной ...

Способы получения стволовых клеток
Основными способами получения стволовых клеток в клеточной медицине являются: • выделение и размножение собственных стволовых клеток человека (аутологичные стволовые клетки); • стволовые клетки пуповинной крови (плацентарной крови); • ...

теория "великого объединения"
Современные достижения физики высоких энергий все больше укрепляют представление, что многообразие свойств Природы обусловлено взаимодействующими элементарными частицами. Существует только четыре качественно различных вида взаимодействий, ...

Разделы