Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Статьи » Значение медико-генетического консультирования » Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.


Прочие статьи:

Характеристика отдельных видов и групп бактерий рода Pseudomonas
В «Определителе бактерий и актиномицетов» (1949) Н.А. Красильникова описано более 200 видов бактерий рода Pseudomonas. Это наиболее полное и пока единственное систематическое описание, где представлены характеристики почти всех известных ...

Изоляция
Изоляция должна быть рассмотрена в числе прочих факторов образования рас у человека на основании следующих соображений. Прежде всего, можно считать установленным, что развитие первобытного общества прошло через очень продолжительную стади ...

История «золотого сечения»
В дошедшей до нас античной литературе «золотое сечение» впервые встречается во II книге «Начал» Евклида, где дается геометрическое построение «золотого сечения», равносильное решению равенства квадратного уравнения вида x(a+x) = a². ...

Разделы