В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”.
Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует – ген, мутирующий у человека, может дать толчок для развития патологического состояния, патогенез которого различен.
На факторы, вызывающие мутации на генном уровне, оказала соответствующее влияние окружающая среда (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции.
В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.
Генная мутация может привести к развитию иммунодефицитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.
Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.
Прочие статьи:
Систематика растений
Все растения подразделялись на 24 класса: 23 класса явнобрачных (цветковых) и 1 класс тайнобрачных (юлосемешп.тх и споровых). Среди яшшбрачпых первые 12 классов выделялись только по числу тычинок, к 13-му относились растения, имевшие боле ...
Альтернативные версии происхождения
За обозримый период времени было выдвинуто несколько научных версий происхождения и родственных связей птиц, причём в течение более чем 100 лет они были чисто гипотетическими и основывались лишь на одном единственном экземпляре археоптери ...
Ядовитые лягушки теряют свои токсины
Увы, разрушающее влияние человеческой деятельности на природу приобретает всё более разнообразные формы. В частности, Валери Кларк (Valerie C. Clark), студентка университета Корнелла (Cornell University), вместе с коллегами обнаружила, чт ...