В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”.
Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует – ген, мутирующий у человека, может дать толчок для развития патологического состояния, патогенез которого различен.
На факторы, вызывающие мутации на генном уровне, оказала соответствующее влияние окружающая среда (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции.
В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.
Генная мутация может привести к развитию иммунодефицитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.
Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.
Прочие статьи:
Особенности биологического пространства
и времени
Появление живой природы также было связано с формированием специфического типа ее пространственно-временной организации. Возникает особое, биологическое пространство-время, как бы вписанное во внешнее по отношению к нему пространство-врем ...
Трюфель
Трюфель(нем. Trüffel) — сумчатый гриб с подземными клубневидными мясистыми плодовыми телами. Большинство относится к порядку трюфелевых (Tuberales). Растут в лесах как сапрофиты или образуют микоризу с корнями деревьев. Некоторые пло ...
Хозяйственная деятельность Благовещенского охотничьего хозяйства
Сейчас за общественным объединением закреплено два охотничье-рыболовных хозяйства, общей площадью 310 тысяч гектаров. Площадь водоёмов, представленных обществу, в том числе культурных рыбных хозяйств 0,147 тысяч гектаров. Имеется в охотни ...