В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”.
Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует – ген, мутирующий у человека, может дать толчок для развития патологического состояния, патогенез которого различен.
На факторы, вызывающие мутации на генном уровне, оказала соответствующее влияние окружающая среда (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции.
В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.
Генная мутация может привести к развитию иммунодефицитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.
Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.
Прочие статьи:
Правила поведение в условиях вынужденной автономии в природе
Благоприятный исход автономного существования зависит от многих причин: физического и психологического состояния, запасов пищи, воды, эффективности снаряжения. К первоочередным заботам относятся: оказание первой помощи или самопомощи, спа ...
Гнезда птиц
А – кладка на земле без гнезда у козодоя и Б – кулика зуйка;
В – гнездо на земле рябчика и Г – обыкновенной чайки;
Д – яйцо кайры на голой скале;
Е – гнездо моевки на скалистом уступе;
Ж – императорский пингвин с яйцом на лапах; ...
Устойчивость к гербицидам
Продуктивность сельскохозяйственной культуры зависит от присутствия в среде обитания сорняков, вступающих с основной культурой в конкуренцию за питательные вещества и влагу. Для уничтожения нежелательных растений сельскохозяйственные план ...