В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”.
Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует – ген, мутирующий у человека, может дать толчок для развития патологического состояния, патогенез которого различен.
На факторы, вызывающие мутации на генном уровне, оказала соответствующее влияние окружающая среда (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции.
В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.
Генная мутация может привести к развитию иммунодефицитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.
Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.
Прочие статьи:
Основные периоды годового цикла:
1) Подготовка к размножению (увеличение половых желез, миграция птиц к местам гнездовий, образование пар). После молчаливых зимних месяцев ранней весной в птичьем мире наступает оживление. В ясные дни все чаще слышатся трели больших синиц ...
Морфологическое строение представителей отряда
Скелет китов губчатый, пропитанный жиром. В позвоночнике от 41 до 98 позвонков, образующих 4 отдела: шейный (очень короткий, но всегда из 7 свободных или срощенных позвонком), грудной, поясничный и хвостовой. Грудной отдел несет 10—17 пар ...
Значение стаи при питании.
Значение стаи (пли вообще группирования) животных при питании также довольно разнообразно. Прежде всего, в группах животные легче находят скопления пищи. Как показали опыты, проведенные с молодью сайды, та часть рыб из стаи, которая обн ...