Факторы, вызывающие мутации на генном уровне

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”.

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует – ген, мутирующий у человека, может дать толчок для развития патологического состояния, патогенез которого различен.

На факторы, вызывающие мутации на генном уровне, оказала соответствующее влияние окружающая среда (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефицитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.


Прочие статьи:

Классификация человеческих рас
Отличия рас человека от рас животных всегда были источником специфических трудностей их классификации. В конечном итоге классификация человеческих рас должна отразить родственные связи между ними. Степень родства устанавливается главным о ...

Современные средства накопления информации
Появление наскальных рисунков и надписей свидетельствует о стремлении человека еще в древние времена сохранить свои наблюдения, передать их потомкам. Позднее стали писать на глиняных пластинах, свитках папируса, а примерно полтора тысячел ...

Понятие об анализаторе
Представлен воспринимающим отделом - рецепторами сетчатой оболочки глаза, зрительными нервами, проводящей системой и соответствующими участками коры в затылочных долях мозга. Человек видит не глазами, а посредством глаз, откуда информаци ...

Разделы