В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином “естественные (или спонтанные) мутации”.
Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует – ген, мутирующий у человека, может дать толчок для развития патологического состояния, патогенез которого различен.
На факторы, вызывающие мутации на генном уровне, оказала соответствующее влияние окружающая среда (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции.
В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.
Генная мутация может привести к развитию иммунодефицитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.
Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.
Прочие статьи:
Условия, необходимые растению для нормального водообмена. Физиологические
особенности засухоустойчивых растений
Для растений необходимо, чтобы осадки относительно равномерно распределялись в период активного роста.
Под засухой понимают режим погоды, характеризующийся отсутствием осадков, повышением температуры воздуха и падением относительной влаж ...
Недостаток фторидов и кариес зубов
Препараты, применяемые для профилактики кариеса зубов, представляют собой соединения фтора – фториды, которые содержатся в виде ионов, связанных с каким-либо катионом.
Фториды поступают в организм с водой, продуктами, лекарствами, пестиц ...
Молочнокислое брожение
Молочнокислое брожение – превращение сахара молочнокислыми бактериями в молочную кислоту. Наряду с этим основным продуктом брожения в большем или меньшем количестве образуются побочные продукты.
По характеру брожения различают две группы ...