Проспективное и ретроспективное консультирование

Статьи » Значение медико-генетического консультирования » Проспективное и ретроспективное консультирование

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.

Геном человека еще недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Однако исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека.


Прочие статьи:

Воробьиный сыч (Glaucidmum passerinum)
Статус: редкий вид, распространен на территории страны неравномерно. Находится в Красной книге РБ (2004). За весь период исследований гнездования воробьиного сыча отмечено не было. Однако в одном из искусственных игнездовий обнаружен «ск ...

Развитие третьего мозгового пузыря (Mesencephalon)
На дорсальной стороне среднего мозга (крыша- tectum) в результате утолщения его покрытия и дорсолатеральных (крыловидных) отделов сначала образуются два бугорка (двоехолмие - corpora bigemina), которые несколько позже, приблизительно в ко ...

Лестница существ по Ж.Б. Ламарку
14.Млекопитающие 13.Птицы 12.Рептилии 11.Рыбы 10.Моллюски 9.Усоногие 8.Кольчецы 7.Ракообразные 6.Паукообразные 5.Насекомые 4.Черви 3.Лучистые 2.Полипы 1.Инфузории Ламарк предложил более совершенную, чем Линней, классификацию ...

Разделы