За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.
В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.
Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.
Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.
Геном человека еще недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Однако исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека.
Прочие статьи:
Воробьиный сыч (Glaucidmum passerinum)
Статус: редкий вид, распространен на территории страны неравномерно. Находится в Красной книге РБ (2004).
За весь период исследований гнездования воробьиного сыча отмечено не было. Однако в одном из искусственных игнездовий обнаружен «ск ...
Развитие третьего мозгового пузыря (Mesencephalon)
На дорсальной стороне среднего мозга (крыша- tectum) в результате утолщения его покрытия и дорсолатеральных (крыловидных) отделов сначала образуются два бугорка (двоехолмие - corpora bigemina), которые несколько позже, приблизительно в ко ...
Лестница существ по Ж.Б. Ламарку
14.Млекопитающие
13.Птицы
12.Рептилии
11.Рыбы
10.Моллюски
9.Усоногие
8.Кольчецы
7.Ракообразные
6.Паукообразные
5.Насекомые
4.Черви
3.Лучистые
2.Полипы
1.Инфузории
Ламарк предложил более совершенную, чем Линней, классификацию ...