Близкородственные браки. Гены в изолятах

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Близкородственные браки. Гены в изолятах

Причины изоляции человеческих популяций

1. Географическая. Генетически предаваемые заболевания: глухонемота, альбинизм, шизофрения, олигофрения, ахроматопсия.

2. Этническая. В Панаме есть изолированная популяция, где возник альбинизм. Раньше альбиносам было запрещено вступать в брак и иметь детей, но сейчас почти в каждой семье есть альбиносы. Жители популяции получили название «Дети луны».

3. Религиозная. В США насчитывается 8 тыс. человек, которые входят в секту меннонитов – очень маленькие карлики с лишними пальцами.

Крупномасштабные исследования свидетельствуют, что близкородственные браки приводят к повышению патологии у потомства в несколько раз – это так называемая инбредная депрессия, т.е. снижение большинства иммунных показателей, невысокая плодовитость, укороченный жизненный цикл и патологии.

Страны

% больных детей в неродственных браках

% больных детей в близкородственных браках

Япония

1,0

1,7

Франция

3,5

12,8

Швеция

4,0

16,0

США

9,8

16,2

Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности генов.

Экспрессивность – степень фенотипической выраженности мутантного гена. Например, у 100 человек с одинаковым геном – носителем глухонемоты, степень глухоты разная.

Пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей. Например, отосклероз. А – патология, а – норма. При генотипе АА – почти абсолютная глухота. Пенетрантность = 30%, т.е. на сто человек с генотипом Аа, отосклероз проявится у 30, остальные будут нормальными.

Пределы варьирования пенетрантности и экспрессивности от 0 до 100%. Если признак обладает 100% пенетрантностью и 100% экспрессивностью, то у всех лиц патология проявиться фенотипически и максимально. Экспрессивность и пенетрантность сильно зависят от условий внешней среды, если только они не 100%.


Прочие статьи:

Химия получения уксусной кислоты
В качестве исходного продукта для производства уксусной кислоты используется этиловый спирт (этанол), который получается обычно сбраживанием углеводов дрожжами, например Saccharomyces cerevisiae: С6Н12О6 → 2С2Н5ОН + 2СО2 глюкоза э ...

Обзор литературы. Биологические особенности сенполий
Сенполия или узамбарская фиалка, хорошо известна любителям комнатного цветоводства. Ботаники относят ее к семейству геснериевых, подсемейству Циртандровых, трибе Сенполиевых. [3; 543]. Строение сенполий. Корни растений - мелкомочковатые ...

Место формирования сапиенса
Процессы сапиентации, как об этом свидетельствуют палеоантропологические данные, происходили в различных районах Старого Света, хотя и с разной скоростью. Здесь могли играть роль различные обстоятельства, особенности окружающей среды, спе ...

Разделы