Близкородственные браки. Гены в изолятах

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Близкородственные браки. Гены в изолятах

Причины изоляции человеческих популяций

1. Географическая. Генетически предаваемые заболевания: глухонемота, альбинизм, шизофрения, олигофрения, ахроматопсия.

2. Этническая. В Панаме есть изолированная популяция, где возник альбинизм. Раньше альбиносам было запрещено вступать в брак и иметь детей, но сейчас почти в каждой семье есть альбиносы. Жители популяции получили название «Дети луны».

3. Религиозная. В США насчитывается 8 тыс. человек, которые входят в секту меннонитов – очень маленькие карлики с лишними пальцами.

Крупномасштабные исследования свидетельствуют, что близкородственные браки приводят к повышению патологии у потомства в несколько раз – это так называемая инбредная депрессия, т.е. снижение большинства иммунных показателей, невысокая плодовитость, укороченный жизненный цикл и патологии.

Страны

% больных детей в неродственных браках

% больных детей в близкородственных браках

Япония

1,0

1,7

Франция

3,5

12,8

Швеция

4,0

16,0

США

9,8

16,2

Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности генов.

Экспрессивность – степень фенотипической выраженности мутантного гена. Например, у 100 человек с одинаковым геном – носителем глухонемоты, степень глухоты разная.

Пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей. Например, отосклероз. А – патология, а – норма. При генотипе АА – почти абсолютная глухота. Пенетрантность = 30%, т.е. на сто человек с генотипом Аа, отосклероз проявится у 30, остальные будут нормальными.

Пределы варьирования пенетрантности и экспрессивности от 0 до 100%. Если признак обладает 100% пенетрантностью и 100% экспрессивностью, то у всех лиц патология проявиться фенотипически и максимально. Экспрессивность и пенетрантность сильно зависят от условий внешней среды, если только они не 100%.


Прочие статьи:

Продуценты
Уксусную кислоту образуют многие бактерии, но промышленное производство основано на уксуснокислых бактериях, метаболические особенности которых являются отражением их экологии. Бактерии были открыты Кютцингом в 1838 г. и подробно изучалис ...

Причины вымирания гигантских млекопитающих в палеогене 42 миллиона лет назад.
«Палеогеновая система входит в состав кайнозойской эры. Отложения кайнозойской группы представлены преимущественно осадочными горными породами, среди которых встречаются многочисленные хорошо сохранившееся остатки фауны и местами флоры. ...

Активированные онкогены
Мутировавшие протоонкогены, особенно члены семейства ras-генов, обеспечивают преимущества в росте клеток млекопитающих и, следовательно, могут быть использованы для селекции. ...

Разделы