Причины изоляции человеческих популяций
1. Географическая. Генетически предаваемые заболевания: глухонемота, альбинизм, шизофрения, олигофрения, ахроматопсия.
2. Этническая. В Панаме есть изолированная популяция, где возник альбинизм. Раньше альбиносам было запрещено вступать в брак и иметь детей, но сейчас почти в каждой семье есть альбиносы. Жители популяции получили название «Дети луны».
3. Религиозная. В США насчитывается 8 тыс. человек, которые входят в секту меннонитов – очень маленькие карлики с лишними пальцами.
Крупномасштабные исследования свидетельствуют, что близкородственные браки приводят к повышению патологии у потомства в несколько раз – это так называемая инбредная депрессия, т.е. снижение большинства иммунных показателей, невысокая плодовитость, укороченный жизненный цикл и патологии.
|
Страны |
% больных детей в неродственных браках |
% больных детей в близкородственных браках |
|
Япония |
1,0 |
1,7 |
|
Франция |
3,5 |
12,8 |
|
Швеция |
4,0 |
16,0 |
|
США |
9,8 |
16,2 |
Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности генов.
Экспрессивность – степень фенотипической выраженности мутантного гена. Например, у 100 человек с одинаковым геном – носителем глухонемоты, степень глухоты разная.
Пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей. Например, отосклероз. А – патология, а – норма. При генотипе АА – почти абсолютная глухота. Пенетрантность = 30%, т.е. на сто человек с генотипом Аа, отосклероз проявится у 30, остальные будут нормальными.
Пределы варьирования пенетрантности и экспрессивности от 0 до 100%. Если признак обладает 100% пенетрантностью и 100% экспрессивностью, то у всех лиц патология проявиться фенотипически и максимально. Экспрессивность и пенетрантность сильно зависят от условий внешней среды, если только они не 100%.
Прочие статьи:
Эмбриональные стволовые клетки
Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) образуются из внутренней клеточной массы на ранней стадии развития зародыша – бластоциста. Зародыш человека достигает стадии бластоциста на стадии 4–5 дней после оплодотворения, бластоцист человека сос ...
Пржевальский Николай Михайлович
Пржевальский Николай Михайлович (31.03 1839 –20.11.1888) - учёный, географ, путешественник, исследователь Центральной Азии, почётный член Петербургской Академии наук с 1878, генерал-майор с 1886.
Родился в д. Кимборово Смоленской губерни ...
Маскировка лягушек
Многие животные, лишенные эффективных средств защиты от хищников, в процессе эволюции приобрели сходство с защищенными (например, ядовитыми) видами. Казалось бы, чем ядовитее модель, тем выгоднее под нее маскироваться. Однако ученые из Те ...