Близкородственные браки. Гены в изолятах

Статьи » Методы исследования медицинской генетики » Близкородственные браки. Гены в изолятах

Причины изоляции человеческих популяций

1. Географическая. Генетически предаваемые заболевания: глухонемота, альбинизм, шизофрения, олигофрения, ахроматопсия.

2. Этническая. В Панаме есть изолированная популяция, где возник альбинизм. Раньше альбиносам было запрещено вступать в брак и иметь детей, но сейчас почти в каждой семье есть альбиносы. Жители популяции получили название «Дети луны».

3. Религиозная. В США насчитывается 8 тыс. человек, которые входят в секту меннонитов – очень маленькие карлики с лишними пальцами.

Крупномасштабные исследования свидетельствуют, что близкородственные браки приводят к повышению патологии у потомства в несколько раз – это так называемая инбредная депрессия, т.е. снижение большинства иммунных показателей, невысокая плодовитость, укороченный жизненный цикл и патологии.

Страны

% больных детей в неродственных браках

% больных детей в близкородственных браках

Япония

1,0

1,7

Франция

3,5

12,8

Швеция

4,0

16,0

США

9,8

16,2

Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности генов.

Экспрессивность – степень фенотипической выраженности мутантного гена. Например, у 100 человек с одинаковым геном – носителем глухонемоты, степень глухоты разная.

Пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей. Например, отосклероз. А – патология, а – норма. При генотипе АА – почти абсолютная глухота. Пенетрантность = 30%, т.е. на сто человек с генотипом Аа, отосклероз проявится у 30, остальные будут нормальными.

Пределы варьирования пенетрантности и экспрессивности от 0 до 100%. Если признак обладает 100% пенетрантностью и 100% экспрессивностью, то у всех лиц патология проявиться фенотипически и максимально. Экспрессивность и пенетрантность сильно зависят от условий внешней среды, если только они не 100%.


Прочие статьи:

Туристу на заметку
Вирусным энцефалитом можно заразиться не только от клеща, но и через молоко больного животного (поэтому врачи так советуют не пить сырого молока, особенно у незнакомых бабушек в чужих деревнях). Через мясо заразиться нельзя, если не есть ...

Метаморфизм минерального вещества.
Метаморфизм минерального вещества протекает под воздействием большой группы процессов, приводящих к трансформации ее вещественного состава и/или структуры по сравнению с почвообразующей породой без существенного перемещения унаследованног ...

Развитие третьего мозгового пузыря (Mesencephalon)
На дорсальной стороне среднего мозга (крыша- tectum) в результате утолщения его покрытия и дорсолатеральных (крыловидных) отделов сначала образуются два бугорка (двоехолмие - corpora bigemina), которые несколько позже, приблизительно в ко ...

Разделы