Методы исследования
Страница 1

Муковисцидоз представляет собой системное мультиорганное заболевание наследственного характера, имеющее в своей основе поражение экзокринных желез организма. В настоящее время из более 250 описанных наследственных болезней обмена веществ в европеоидной популяции чаще всего встречается муковисцидоз у 1 из 2000-2500 новорожденных.

Муковисцидоз - полиморфное по клинике (выраженности, степени тяжести и др.) заболевания, т.е. дефект предопределен еще до рождения ребенка. Однако нам удалось установить, что далеко не у всех заболевание начиналось с рождения, у многих больных клиническая картина претерпела определенную эволюцию в виде трансформации клинических форм болезни, изменения степени тяжести. Следовательно, кроме генетических факторов на течение болезни оказывает влияние совокупность факторов среды На основании этих рассуждений можно построить гипотетическую формулу, иллюстрирующую соотношение генетических и экологических факторов:

Фм = Σ(НMi + СMi) - Σ(HNj + CNj), где Фм - фенотип по признаку муковисцидоза; НMi - наследственные факторы муковисцидоза; СMi - средовые неблагоприятные факторы (диета, пневмония, инфекция и т.д.); HNj - наследственные благоприятные факторы, CNj - средовые благоприятные факторы (диета, лечение, диспансеризация и т.д.).

Из данной модели следует, что если Σ(НMi + СMi) > Σ(HNj + CNj), то проявление заболевания налицо, а если в данном уравнении поставить знак = или <, то больные будут фенотипически если и не здоровы, то по крайней мере иметь легкое течение заболевания. Этой формулой, кстати, можно объяснить и клинический полиморфизм муковисцидоза. С практической точки зрения для врача важно решать вопросы уменьшения факторов CMi и усиления факторов СMi. А в настоящее время появилась стратегическая возможность уменьшить давление фактора НMi за счет молекулярно-генетических методов и пренатальной диагностики.

Суммарное нарушение деятельности ионных каналов мембран клеток экзокринных органов приводит к изменению реабсорбции натрия и хлора, что в свою очередь способствует снижению объема водного компонента секрета желез и, как следствие, диспории - затруднению оттока и застою секретов экзокринных желез в выводных протоках, которая напрямую связана с нарушением реологии.

Нарушение переваривающей функции желудочно-кишечного тракта при муковисцидозе определяют целый комплекс отклонений ряда систем и функций: витаминную недостаточность, повреждение систем гомеостаза, кроветворной и др. Вместе с нарушением расщепления и всасывания жиров снижается усвоение жирорастворимых витаминов.

Основной дефект муковисцидоза вызывает различные, порой весьма значительные изменения в деятельности желудочно-кишечного тракта у больных, поскольку данная система является средоточием экзокринной ткани. Достаточно назвать такие железы и органы, как слюнные и поджелудочная железы, желудок и печень, слизистая толстого и тонкого кишечника. Данная система представляет собой анатомическое и функциональное единство, подчиненное единой цели - обеспечению утилизации пищевых веществ и регуляции гомеостаза.

Дисфункция поджелудочной железы вторична и обусловлена закупоркой выводных протоков и ацинусов вязким секретом. У 75% больных содержание трипсина в сыворотке крови соответствовало хроническому панкреатиту, у 10% острому, а повышение липазы зависело от тяжести патологического процесса. У больных муковиспидозом происходит снижение секреции поджелудочной железой натрия, калия, хлоридов и воды. Уменьшение секреции бикарбонатов приводит к инактивации панкреатических энзимов и преципитации желчных солей на поверхности кишки, что в свою очередь нарушает солюбилизацию липидов.

При муковисцидозе обнаружено снижение жирных кислот не только в крови, но и в тканях (печени, легких, сердце). В наибольшей степени страдает переваривание жиров за счет снижения уровня панкреатической липазы. Дефицит трипсина и химотрипсина определяют нарушение всасывания белка. При этом обнаружено снижение активности энтерокиназы, выполняющей основную роль в превращении трипсиногена, химотрипсина и прокарбопептидазы в их активные формы. Все это приводит к дисбалансу аминокислот в крови (увеличение суммы заменимых на 11% и снижение суммы незаменимых на 27%). Неадекватное переваривание и абсорбция протеинов и растворимых в жирах витаминов приводит к снижению уровня трансферрина и преальбумина.

Страницы: 1 2 3 4


Прочие статьи:

Макроскопические поверхности
В последние годы была доказана эффективность метода эллипсометрии для измерения адсорбции ПАВ из раствора на макроскопических поверхностях. Суть метода в том, что эллиптически поляризованный свет отражается от поверхности и измеряется изм ...

Выводы
Песец - хищное животное семейства псовых, по внешнему виду напоминает лисицу, но имеет более приземистое тело; единственный представитель семейства волчьих, которому свойственен выраженный сезонный диморфизм окраски. Песец населяет зону ...

Выводы
Частота хронического панкреатита в общей популяции колеблется от 0,16 до 2,8% . Клиническое разнообразие панкреатита зависит от степени выраженности панкреатической недостаточности, давности заболевания, частоты рецидивов и объема повреж ...

Разделы