Муковисцидоз представляет собой системное мультиорганное заболевание наследственного характера, имеющее в своей основе поражение экзокринных желез организма. В настоящее время из более 250 описанных наследственных болезней обмена веществ в европеоидной популяции чаще всего встречается муковисцидоз у 1 из 2000-2500 новорожденных.
Муковисцидоз - полиморфное по клинике (выраженности, степени тяжести и др.) заболевания, т.е. дефект предопределен еще до рождения ребенка. Однако нам удалось установить, что далеко не у всех заболевание начиналось с рождения, у многих больных клиническая картина претерпела определенную эволюцию в виде трансформации клинических форм болезни, изменения степени тяжести. Следовательно, кроме генетических факторов на течение болезни оказывает влияние совокупность факторов среды На основании этих рассуждений можно построить гипотетическую формулу, иллюстрирующую соотношение генетических и экологических факторов:
Фм = Σ(НMi + СMi) - Σ(HNj + CNj), где Фм - фенотип по признаку муковисцидоза; НMi - наследственные факторы муковисцидоза; СMi - средовые неблагоприятные факторы (диета, пневмония, инфекция и т.д.); HNj - наследственные благоприятные факторы, CNj - средовые благоприятные факторы (диета, лечение, диспансеризация и т.д.).
Из данной модели следует, что если Σ(НMi + СMi) > Σ(HNj + CNj), то проявление заболевания налицо, а если в данном уравнении поставить знак = или <, то больные будут фенотипически если и не здоровы, то по крайней мере иметь легкое течение заболевания. Этой формулой, кстати, можно объяснить и клинический полиморфизм муковисцидоза. С практической точки зрения для врача важно решать вопросы уменьшения факторов CMi и усиления факторов СMi. А в настоящее время появилась стратегическая возможность уменьшить давление фактора НMi за счет молекулярно-генетических методов и пренатальной диагностики.
Суммарное нарушение деятельности ионных каналов мембран клеток экзокринных органов приводит к изменению реабсорбции натрия и хлора, что в свою очередь способствует снижению объема водного компонента секрета желез и, как следствие, диспории - затруднению оттока и застою секретов экзокринных желез в выводных протоках, которая напрямую связана с нарушением реологии.
Нарушение переваривающей функции желудочно-кишечного тракта при муковисцидозе определяют целый комплекс отклонений ряда систем и функций: витаминную недостаточность, повреждение систем гомеостаза, кроветворной и др. Вместе с нарушением расщепления и всасывания жиров снижается усвоение жирорастворимых витаминов.
Основной дефект муковисцидоза вызывает различные, порой весьма значительные изменения в деятельности желудочно-кишечного тракта у больных, поскольку данная система является средоточием экзокринной ткани. Достаточно назвать такие железы и органы, как слюнные и поджелудочная железы, желудок и печень, слизистая толстого и тонкого кишечника. Данная система представляет собой анатомическое и функциональное единство, подчиненное единой цели - обеспечению утилизации пищевых веществ и регуляции гомеостаза.
Дисфункция поджелудочной железы вторична и обусловлена закупоркой выводных протоков и ацинусов вязким секретом. У 75% больных содержание трипсина в сыворотке крови соответствовало хроническому панкреатиту, у 10% острому, а повышение липазы зависело от тяжести патологического процесса. У больных муковиспидозом происходит снижение секреции поджелудочной железой натрия, калия, хлоридов и воды. Уменьшение секреции бикарбонатов приводит к инактивации панкреатических энзимов и преципитации желчных солей на поверхности кишки, что в свою очередь нарушает солюбилизацию липидов.
При муковисцидозе обнаружено снижение жирных кислот не только в крови, но и в тканях (печени, легких, сердце). В наибольшей степени страдает переваривание жиров за счет снижения уровня панкреатической липазы. Дефицит трипсина и химотрипсина определяют нарушение всасывания белка. При этом обнаружено снижение активности энтерокиназы, выполняющей основную роль в превращении трипсиногена, химотрипсина и прокарбопептидазы в их активные формы. Все это приводит к дисбалансу аминокислот в крови (увеличение суммы заменимых на 11% и снижение суммы незаменимых на 27%). Неадекватное переваривание и абсорбция протеинов и растворимых в жирах витаминов приводит к снижению уровня трансферрина и преальбумина.
Прочие статьи:
Охрана окружающей среды. Предмет охраны окружающей
среды
Охрана окружающей среды – это система мер, направленная на поддержание рационального взаимодействия между деятельностью человека и окружающей природой, обеспечивающая сохранение и восстановление природных богатств, рациональное использова ...
Питание
Охотятся касатки маленькими группами, однако когда встречается большой косяк лосося, они разделяются и охотятся поодиночке. При этом они подают сигналы, для поддержания связи, ведь в азарте охоты касатки иногда отбиваются на несколько мил ...
Формирование Солнечной системы. Возникновение Земли. Происхождение Солнечной системы
Солнечная система состоит из центрального небесного тела – звезды Солнца, 8 больших планет, обращающихся вокруг него, их спутников, множества малых планет – астероидов, многочисленных комет и межпланетной среды. Большие планеты располагаю ...